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2岁的娃儿得帕金森病,基因检测是否有用?

来自加拿大孩子的2岁的Keegan Mclellan,天真无邪,但他可能是世界上最年轻的被诊断为帕金森病的小患者了。最初父母观察到,孩子平时有奇怪的抖动,当他试图集中精力要做某件事情时手会出现抖动,站立时腿也会抖动。父母带着他到处寻医,跑遍整个加拿大,最终被明确诊断为帕金森病。

 

孩子的母亲无奈地说:“我曾听说过帕金森病这个疾病,但从未听说过2岁孩子会得帕金森病。”(1)

越来越多的帕金森病患者从年轻时就开始发病, 事实上,帕金森病已经不再是专属于中老年的疾病了。 虽然大部分病人60岁起病,但临床上有将近10%的患者起病甚至早于40岁。( 2) 

 

迄今为止,帕金森病的发病机制尚不明确,可能由很多因素引起,环境因素、年龄因素等,也不排除一定的遗传因素。 青少年起病的帕金森病(YOPD)不同于中老年起病的帕金森病,前者的病因中遗传因素占主导, 而后者大多为散发性,由多因素(如疾病、环境)共同作用而致病。(3)

青年帕金森病,很自然的会衍生出以下帕友们常见的问题,下面的解答或许会对您有用帮助!

 

 
 
如果我有帕金森病,会不会遗传给我孩子呢?
 

通常情况下,帕金森病很少会遗传给子女。 有些特殊的病例,如α-突触核蛋白基因的变化,会有一定的遗传倾向。除了特定的遗传因素之外,还有一些遗传风险因素,如环境和生活方式在某些方面起着重要作用,但这只是增加它的风险,并不意味一定会得帕金森病。就如同高胆固醇或高血压的人群存在有一定的心脏病风险一样。(4)

 

 

是否可以进行基因测试,以明确是否属于高风险人群呢?

 

▶ 一些情况下帕金森病患者的家属有可能进行一些预测性检测,看他们是否携带帕金森病的遗传因子, 需根据临床需要并在专业的医疗机构中进行;

 

▶ 如果已经被诊断为帕金森病,基因检测可以帮助自己和医生了解疾病发生的原因,但检测结果并不会改变治疗方式;

 

▶ 如果有很明确的帕金森病家族史,或者有早发性帕金森病(40岁以前),那么进行基因检测可能会提供更多信息。如果基因检测结果为阳性,应该咨询临床医生以获得详细的遗传咨询和建议。(4)

 

 

Reference:

1.    PEhttp://parkinsonslife.eu/two-year-old-could-be-worlds-youngest-person-diagnosed-with-parkinsons/#at_pco=smlwn-1.0&at_si=57ce3a66b4a1a47a&at_ab=per-2&at_pos=0&at_tot=1RSPECTIVES

2.    Abraham N. Lieberman., 100 Questions and Answers about Parkinson Disease., Jones & Barlett Publisher 2003. Pg 13

3.    顾卫红., 关于青少年型帕金森病——我和一位年轻同行的交流.,http://tieba.baidu.com/p/3085092895

4.    https://www.parkinsons.org.uk/information-and-support/does-parkinsons-run-families